Glavni >> Zdravstvena Vzgoja >> Kaj je bolezen srpastih celic (in kako se zdravi)?

Kaj je bolezen srpastih celic (in kako se zdravi)?

Zdravstvena vzgoja

Bolezen srpastih celic (SCD) je skupina dednih krvnih motenj, ki prizadenejo rdeče krvne celice, zlasti molekulo v teh celicah, imenovano hemoglobin, ki celicam po telesu dovaja kisik. Glede na Centri za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) to stanje prizadene milijone ljudi po vsem svetu, vključno s približno 100.000 ljudmi v ZDA.

Kako zboliš za srpastimi celicami?

Da ima človek bolezen srpastih celic, morata oba starša otroku prenesti okvarjeno obliko gena za hemoglobin. Če gen prenese samo en starš, bo otrok podedoval lastnost srpastih celic. To pomeni, da ima njihova kri nekaj srpastih celic, vendar običajno ne zbolijo.

Srpastocelični bolniki imajo izkrivljene molekule hemoglobina, ki rdeče krvne celice raztegnejo v obliki srpa ali polmeseca. Te celice so toge, njihova membrana pa je poškodovana in zlahka uničena. Medtem ko običajna rdeča krvna celica živi v telesnem obtoku 120 dni, srpaste celice živijo približno 18 ali 19 dni. Srpaste celice blokirajo majhne krvne žile (kapilare), kar upočasni pretok krvi v različne organe in lahko dolgoročno poškoduje organe.

Čeprav je primarna nenormalnost znotraj rdečih celic, bolezen srpastih celic postane večsistemska bolezen, pravi Abdullah Kutlar, dr.med , odrasla hematologinja in direktorica Sickle Cell Center na univerzi Augusta. Klinični zapleti prizadenejo vse organe v telesu od glave do pete. Povezan je z možgansko kapjo, prizadene oči, pljuča, vranico in kosti.

Srpastocelična bolezen prizadene večinoma ljudi, katerih predniki so prišli iz podsaharske Afrike, špansko govorečih regij zahodne poloble (Južna Amerika, Karibi in Srednja Amerika), Indije ter nekaterih držav Bližnjega vzhoda in Sredozemlja. Srpaste celične bolezni se pogosteje pojavljajo pri ljudeh iz delov sveta, kjer je malarija pogosta - danes ali v preteklosti. Ljudje, ki imajo lastnosti srpastih celic, imajo večje možnosti za preživetje proti malariji.

Srpastocelična bolezen se zgodi pri enem od vsakih 365 rojstev v Afriki, približno 1 od 13 temnopoltih dojenčkov v ZDA se rodi s srpastimi lastnostmi.

POVEZANE: 9 vprašanj, ki jih morate vprašati zdravnika, če ste črnec, domorodec ali barva

Vrste srpastih celic

Bolezen srpastih celic je širok izraz, ki vključuje številne različne oblike bolezni. To so najpogostejše vrste SCD:

Srpastocelična anemija (HbSS):Ljudje s to obliko SCD podedujejo en gen srpastih celic od vsakega starša. Srpastocelična anemija je običajno najresnejša oblika srpastih celic.
Bolezen srpastega hemoglobina C (HbSC):Pri tej vrsti SCD se en gen srpastih celic podeduje od enega od staršev, od drugega pa gen za nenormalni hemoglobin, imenovan C. Običajno je blažja oblika SCD.
Srpasta beta talasemija (HbS beta talasemija):Ljudje, ki imajo to obliko SCD, podedujejo en gen srpastih celic od enega od staršev in en gen za beta talasemijo ( vrsta anemije ) od drugega starša. Obstajata dve vrsti beta talasemije: 0 in +. Hbs beta 0-talasemija je hujša vrsta srpastih celic, medtem ko je Hbs beta + blažji.

Simptomi bolezni srpastih celic

Ljudje z boleznijo srpastih celic običajno začnejo kazati znake bolezni, ko so mladi, stari približno 5 mesecev. Dojenčki, mlajši od te starosti, ne kažejo simptomov, ker fetalni hemoglobin ščiti njihove rdeče krvne celice pred srpom. Ko se starajo, srpasti hemoglobin nadomešča fetalni tip.

Simptomi in zapleti SCD se pri vsaki osebi razlikujejo in se lahko razlikujejo od blagih do hudih. Najpogostejši zaplet bolezni srpastih celic je huda bolečina, imenovana bolečinske epizode ali bolečinske krize, ki so lahko od blagih do hudih. To se zgodi, ko srpaste celice potujejo skozi majhne krvne žile, se zataknejo in blokirajo pretok krvi. To se imenuje kriza srpastih celic in je najpogostejši vzrok za sprejem v bolnišnico med bolniki s SCD. Drugi zapleti vključujejo:

Sindrom roke in stopala: Ta oteklina v rokah in nogah je običajno prvi simptom SCD.
Anemija:Pomanjkanje zdravih rdečih krvnih celic za prenašanje kisika povzroča hudo anemijo, pri kateri se bodo ljudje s SCD počutili utrujene, omotične ali omotične in bodo v hujših primerih težko dihali.
Okužba :Ljudje s SCD, zlasti majhni otroci, so zaradi poškodbe vranice bolj izpostavljeni okužbi.
Sindrom akutnega prsnega koša :Ta bolezen je podobna pljučnici z bolečinami v prsih, kašljem, težavami z dihanjem in zvišano telesno temperaturo. Lahko je življenjsko nevarno.
Sekvestracija vranice :To življenjsko nevarno stanje se zgodi, ko se veliko število srpastih celic ujame v vranico in povzroči njeno povečanje.
Razjede na nogah :Poškodbe, okužbe, vnetja in slaba prekrvavitev krvnih žil povzročajo razjede v spodnjem delu noge.

Kako se diagnosticira bolezen srpastih celic?

Krvni test je edini način za diagnosticiranje bolezni srpastih celic ali za ugotavljanje, ali nekdo nosi gen srpastih celic, ki bi ga lahko prenesel na otroka.

Izvajalec zdravstvene oskrbe bo odvzel kri iz vene roke pri odraslih in prsta ali pete pri dojenčkih in majhnih otrocih. V ZDA novorojenčke redno pregledujejo zaradi bolezni srpastih celic. Po odvzemu krvi laboratorij nato pregleda vzorec na pomanjkljiv hemoglobin.

Velikokrat ljudi, za katere je ugotovljeno, da nosijo gen srpastih celic, nato napotijo k genetskemu svetovalcu, ki pomaga pacientom in njihovim družinam razumeti genetske informacije in kako to vpliva na njihovo zdravstveno oskrbo ali upravljanje njihovega stanja.

Ali je mogoče srpaste celice pozdraviti?

Življenje z boleznijo srpastih celic je lahko zahtevno, vendar je vseeno mogoče polno in zdravo življenje. V zadnjih 20 do 30 letih so medicinske raziskave, oskrba in izobraževanje o bolezni srpastih celic pomagale izboljšati obete za ljudi s to boleznijo.

Število umrlih zaradi SCD pri mlajših je bistveno padla v zadnjih nekaj desetletjih, od 9,3% v letu 1975 do Do leta 1989 2,6% . TO novejša študija prikazuje število smrtnih primerov afroameriških otrok, ki se je v 16-letnem obdobju zmanjšalo za kar 68%. Raziskovalci pripisujejo zmanjšanje pnevmokoknemu cepivu, ki je bilo izdano leta 2000. Ljudje s SCD so manj zaščiteni pred resnimi in smrtonosnimi boleznimi, kot je pljučnica.

Čeprav otroci z boleznijo srpastih celic živijo dlje, je stanje še vedno povezano z a krajša življenjska doba pri odraslih . Raziskave kažejo, da je povprečna pričakovana življenjska doba 42 let za ženske in 38 let za moške.

Medtem ko se je pediatrična oskrba pospešila z novimi centri za zdravljenje in aktivnimi zdravniki, se odrasli bolniki še vedno soočajo z vrzelmi v zdravstvenem sistemu.

Ko oseba s srpasto celico dopolni 18 ali 19 let, mora zapustiti pediatrični prostor, žal pa je to točka, ko nekateri padejo s pečine, pravi Barbara Harrison, genetska svetovalka in direktorica Outreach in izobraževanja v skupnosti za Center za srpastocelične bolezni v univerzitetni bolnišnici Howard. Ni dovolj usposobljenih, dobro usposobljenih hematologov, ki so usposobljeni za srpaste celice in poznajo zaplete pri odraslih.

Drug izziv: financiranje raziskav. Bolezen srpastih celic je ena najpogostejših življenjsko nevarnih genskih bolezni v ZDA, kljub temu pa jo prejema bistveno manj financiranja raziskav kot druge genetske motnje, kot je cistična fibroza, neskladje, ki ga nekateri krivi za sistemski rasizem v zdravstvu. Harrison pravi, da je bila molekularna in genetska osnova bolezni srpastih celic ena prvih, odkritih pri človeških boleznih.

Trenutno je presaditev matičnih celic (imenovana tudi presaditev kostnega mozga) edino zdravilo za bolezen srpastih celic. Med tem postopkom zdravniki v telo vbrizgajo zdrave celice (izvorne celice), da nadomestijo poškodovani ali oboleli kostni mozeg. Telo tvori krvne celice v kostnem mozgu v središču kosti. Zdravniki pogosteje uporabljajo presaditve krvi in kostnega mozga zdravih darovalcev za zdravljenje SCD, vendar pacienti potrebujejo darovalca nekoga s podobnim kostnim mozgom. Presaditve lahko včasih povzročijo resne neželene učinke in celo smrt, niso pa na voljo zunaj ZDA in Evrope.

Drugo možno zdravilo na obzorju je genska terapija . Vključuje odstranjevanje izvornih celic, ki tvorijo kri in imunske celice iz kostnega mozga ali krvi in dodajanje gena, ki je pomanjkljiv pri ljudeh z boleznijo srpastih celic. Nato zdravniki vrnejo celice pacientu, kar vodi do tega, da telo proizvaja protiglobni hemoglobin. Raziskovalci še vedno izvajajo klinična preskušanja, vendar se prvi rezultati zdijo obetavni.

Zaenkrat so učinkovita zdravila ključnega pomena. Medtem ko delamo na visokotehnoloških terapijah z velikimi viri, kot sta presaditev celic STEM in genska terapija, potrebujemo več terapij, pravi dr. Kutlar.

Obdelave srpastih celic

Prvi korak k daljšemu življenju s SCD je iskanje kakovostne zdravstvene oskrbe strokovnjakov v tej bolezni. Nato zdravila, ki ustrezajo vašim specifičnim simptomom.

Hidroksiurea

Standardno zdravljenje bolezni srpastih celic je hidroksisečnina , zdravilo, ki so ga zdravniki prvič uporabili za zdravljenje raka. Ljudje s SCD jemljejo manjši odmerek, ki poveča fetalni hemoglobin, hkrati pa blokira številne zaplete bolezni - znižanje srpastih celic, potovanja v bolnišnico, pljučnice in potrebo po transfuziji krvi.

V zadnjih letih se farmacevtska podjetja bolj zanimajo za razvoj novih načinov zdravljenja srpastih celic. To je deloma posledica pomanjkanja terapij in ker je bolezen srpastih celic model za zdravljenje drugih stanj, kot so vnetja in bolezni krvnih žil.

Endari (peroralni prašek L-glutamina)

Od leta 2017 je Ameriška uprava za hrano in zdravila (FDA) je odobrila novo zdravljenje bolezni srpastih celic, prvo v zadnjih desetletjih. Endari ( L-glutamin peroralni prašek ) je namenjen osebam s SCD, starejšim od 5 let. Zdravilo, prašek, ki se jemlje peroralno, deluje kot antioksidant za lajšanje resnih zapletov, povezanih s stanjem. Raziskovalci so ugotovili, da imajo ljudje, ki jemljejo Endari, manj kriz srpastih celic in potovanj v bolnišnico, pa tudi krajše bivanje v bolnišnici.

Oxbreaker (voxelotor)

Leta 2019 je bila odobrena hitra odobritev FDA za Oxbryta (voxelotor), prvo zdravilo za zdravljenje vzrokov anemije srpastih celic namesto zgolj njenih simptomov. Z Oxbryto se manj verjetno, da se srpaste celice vežejo in tvorijo obliko srpa, kar lahko povzroči uničenje hemoglobina zaradi uničenja rdečih krvnih celic, je dejal Richard Pazdur, dr. Med., Direktor Onkološkega centra odličnosti FDA (OCE) FDA. sporočilo za javnost, ki napoveduje zdravljenje . Ta terapija ponuja novo možnost zdravljenja bolnikov s tem resnim in življenjsko nevarnim stanjem. Zdravilo Oxbryta je namenjeno otrokom in odraslim, starim 12 let ali več.

Adakveo (krizanlizumab-tmca)

FDA konec leta 2019 odobril drugo zdravilo , Adakveo (krizanlizumab-tmca), ki zmanjšuje število srpastih kriz pri odraslih in otrocih, starejših od 16 let. Zdravilo je injekcija, ki jo ljudje s SCD dobijo v presledkih, najprej vsaka dva tedna, nato pa se zmanjša enkrat mesečno.

Center srpastih celic univerze Augusta je bil del preskušanja tega zdravljenja po vsej državi, dr. Kutlar pa pravi, da je bil odziv pacientov pretežno pozitiven. Po končani študiji je k nam prišlo nekaj bolnikov in reklo: 'Počutil sem se veliko bolje, ko sem dobival te infuzije. Ali me lahko na to kako vrnete? ’Na kratko je bila to z vidika pacienta pozitivna izkušnja.

Zdravljenje srpastih celic
Ime zdravila	Razred drog	Pot uprave	Standardni odmerek	Stranski učinki	Pridobite kupon
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos)	Antimetabolit	Ustno	Ena kapsula 200-400 mg na dan	Omotica, zaspanost, bolečine v želodcu, zaprtje, driska, slabost, bruhanje in izguba apetita	Pridobite kupon
Peroralni prašek L-glutamina ( Endari )	Aminokislina	Ustno	10-30 gramov dvakrat na dan, vmešano v hrano ali pijačo	Zaprtje, slabost, glavobol, bolečine v trebuhu, kašelj, bolečine v okončinah, bolečine v hrbtu in bolečinah v prsih	Pridobite kupon
Voxelotor (Oxbryta)	Modulator za afiniteto kisika za hemoglobin	Ustno	Ena 1500 mg tableta na dan, vzeta s hrano ali brez nje	Glavobol, driska, bolečine v trebuhu, slabost, utrujenost, izpuščaj in zvišana telesna temperatura	Pridobite kupon
Crizanlizumab-tmca (voda)	Inhibitor P-selektina	Injekcija	5 mg injekcije v 0. in 2. tednu in nato vsake 4 tedne	Slabost, bolečine v sklepih, bolečine v hrbtu in vročina	Nauči se več

Osebe s srpastimi celicami jemljejo tudi v prosti prodaji oz zdravila na recept za kronično bolečino in morda potrebujejo transfuzija krvi za zdravljenje zapletov, kot so anemija ali okužbe.

Viri srpastih celic

Kongres Združenih držav je september razglasil za nacionalni mesec ozaveščanja o srpastih celicah, da bi ozaveščal raziskovalce in zdravljenje bolezni srpastih celic. Če želite izvedeti več o tem stanju, obiščite: